Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

  • тотальный;
  • неполный;
  • частичный.

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Читайте также:  Можно ли выходить на улицу при простуде

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Альбинизм представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина. Этот пигмент известен всем как загар, так как именно он обуславливает изменение цвета кожи и выступает защитой от ультрафиолета. Альбинизм бывает полный и частичный. В большинстве случаев, качество жизни альбиносов снижается, по сравнению со здоровыми людьми, однако с этим заболеванием можно прожить долгую и насыщенную жизнь.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «альбинизм»?

Пигмент меланин обуславливает окраску кожи, волос, радужной оболочки глаз. Чем больше этого вещества в коже, тем она у человека темнее. При отсутствии или недостатке меланина кожа выглядит неестественно белой, при этом такого цвета становятся волосы, брови и ресницы.

Меланин является мощным антиоксидантом, играет роль защиты от ультрафиолета, препятствует чрезмерному проявлению психоэмоциональных реакций, снижает количество кровоизлияний и предотвращает образование язв. Его роль достаточно важна, однако при недостатке пигмента летальный исход наступает лишь в небольшом количестве случаев.

Альбиносы выглядят по-особенному. Многим людям даже нравится белая кожа и блондинистый цвет волос, однако у альбиносов этот оттенок неестественный. Следует понимать, что альбинизм является не только косметической, но и медицинской проблемой. Альбиносы приобретают немало проблем со здоровьем, среди которых основные – нарушение зрения, ожоги после действия солнечных лучей, снижение защитной функции кожи, истончение волос.

Первые признаки альбинизма

Как правило, проблема обнаруживается при рождении. Кожа младенцев имеет выраженный белый цвет, а окраска радужной оболочки отсутствует. При неполной форме могут потребоваться дополнительные обследования для выявления альбинизма – осмотр офтальмолога, анализ ДНК, исследование волосяных луковиц на тирозиназу.

Симптомы альбинизма

Меланин защищает не только кожу, но и глаз от действия ультрафиолетового излучения. Именно эти органы больше всего страдают от существующей патологии. В зависимости от уровня отсутствия меланина, различают два типа заболевания.

Полный альбинизм

Поражает кожу и глаза. Люди с рождения имеют белую кожу, светлые радужные оболочки и белые волосы (в том числе брови и кожный волосяной покров). Фермент тирозиназа, который отвечает з выработку меланина. Полностью отсутствует или не способен функционировать. Радужка глаза не окрашена и пропускает свет, поэтому кровеносные сосуды становятся хорошо заметными и придают глазу красноватый оттенок. Защитная функция меланина в зрительном аппарате не выполняется, зрение подвержено негативному воздействию ультрафиолета и падает до самых низких показателей.

Люди вынуждены носить одежду, которая закрывает максимальную площадь поверхности тела. На протяжении жизни никакая пигментация не образуется, загар не появляется. Пациенты подвержены сосудистым проблемам, а их признаки становятся хорошо заметными на белой коже. Одно из характерных проявлений со стороны зрительного аппарата – непроизвольные движения глазных яблок и светобоязнь.

Если тирозиназа присутствует, но может выполнять свои функции лишь частично, цвет кожи может быть приближенным к нормальному. По мере взросления, у таких пациентов кожа может темнеть и даже немного подвергаться загару. У некоторых даже встречаются веснушки и пигментные пятна.

Одной из разновидностей такого типа альбинизма является температурно-чувствительный тип. В этом случае меланин синтезируется только при температуре тела до 37 градусов. Новорожденный ребенок имеет белую кожу и бесцветные волосы, а позже температура тела нормализуется, и пигмент начинает вырабатываться.

Частичный альбинизм

При этой форме поражаются только глаза. Кожа и волосы пигментированы нормально и могут загорать. Основными симптомами являются нистагм, прозрачная радужка глаза, светобоязнь, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, снижение остроты, астигматизм.

Генетическое нарушение может затрагивать несколько генов. В этом случае, альбинизм будут сопровождать другие заболевания, и появляется более широкая клиническая симптоматика.

Читайте также:  Преждевременное старение организма

Причины и профилактика альбинизма

Цвет кожи человека определяется наследственностью. При генных нарушениях ребенок рождается с недостатком или полным отсутствием пигмента меланина. Заболевание может проявляться не сразу, но патология всегда присутствует с рождения. Следующим поколениям альбинизм также передается по наследству как по доминантному, так и по рецессивному типу. Спонтанные случаи возникновения альбинизма также были известны (то есть до пациента в роду подобных проблем диагностировано не было).

Кроме внешних проявлений, альбиносы ничем не отличаются от нормальных людей – они здоровы психологически и нормально развиваются физически.

Мер профилактики альбинизма не существует. На этапе планирования беременности родители могут обратиться за помощью к генетику, чтобы узнать вероятность рождения у них ребенка альбиноса. Как правило, этот показатель составляет 50%, если дефектный ген обнаружен у одного из родителей. При наличии подобных случаев в роду или альбинизме у обоих партнеров риски увеличиваются, однако это не гарантирует, что ребенок обязательно будет альбиносом.

Лечение альбинизма

Альбинизм – это генетическое заболевание, поэтому оно является неизлечимым. Терапия таких пациентов проводится, однако она направлена на улучшение качества жизни пациентов, а также на облегчение симптоматики.

Врач может порекомендовать следующее:

  • использование контактных линз или очков для повышения остроты зрения (предпочтение отдается тонированным изделиям);
  • нанесение солнцезащитных кремов максимальной степени на всю поверхность тела, независимо от времени года;
  • ношение одежды из натуральных тканей, которая максимально закрывает поверхность кожи, а на голову – шляпу с широкими полями;
  • обязательное использование солнцезащитных очков для защиты глаз.

В некоторых странах происходит дискриминация альбиносов. Над ними насмехаются или считают их негативным знаком каких-то суеверий. Известны случаи, когда части тела альбиносов использовались как лечебное средство от различных заболеваний. На самом деле, эти люди ничем не отличаются от остальных, кроме того, что их кожа, волосы и глаза ограничены в пигментации. Альбинизм не является противопоказанием для посещения каких-либо заведений или занятий каким-то видом спорта.

Альбинизм не угрожает жизни пациента, однако снижает ее качество. Необходимо больше уделять внимание здоровью своего организма, чем переживать из-за внешнего вида, который отличается от окружающих. Современная медицина находится на этапе поисков способов лечения альбинизма. Одна из перспективных возможностей – замена дефектного гена нормальным. Однако на сегодняшний день эффективных способов избавиться от проблемы или уменьшить ее выраженность не существует.

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

  • 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
    • белый цвет волос,
    • очень сухая, обесцвеченная кожа,
    • нарушение терморегуляторной функции организма,
    • плохое зрение,
    • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
    • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
  • 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
    • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
    • радужка со временем приобретает коричневые тона,
    • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
    • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.
» alt=»»>

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

  • Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
  • Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
  • Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
  • У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
  • Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
  • На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
  • Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.
Читайте также:  Что означает если снится девушка которая нравится

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.
Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

  • ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
  • ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
  • ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

  • Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
  • Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
  • Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

» alt=»»>
Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

  • Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
  • Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
  • Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
  • Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
  • Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

  • Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
  • Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.
  • Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
  • Косоглазие.
  • Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
  • Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
  • Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
  • Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
  • Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.
Основные осложнения альбинизма:

  • солнечные ожоги,
  • ухудшение зрения вплоть до слепоты,
  • онкологические заболевания кожи,
  • психические нарушения,
  • кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).
Ссылка на основную публикацию
Что происходит с телом во время беременности
Как происходит развитие плода по неделям? Какие изменения ждут женщину при беременности и после родов? Марина Шалимова акушер-гинеколог, кандидат медицинских...
Что опаснее кесарево или естественные роды
Не во всех, конечно, случаях. Но в ситуации, когда ребенка приходится вытягивать щипцами или вакуумом, уж лучше операция. Текст: Любовь...
Что определяет клинический анализ крови
Общий (клинический) анализ крови является простым и информативным методом первичной диагностики широкого спектра патологий. Общий анализ крови, в зависимости от...
Что происходит с человеком при инсульте
Частым последствием инсульта головного мозга становится утрата повседневных навыков. Чтобы преодолеть даже крайне тяжелые последствия инсульта, следует обязательно пройти реабилитацию....
Adblock detector